Книга:, «Основы генетики человека. Книга:, «Основы генетики человека Учебно-тематический план курса

Вариант 1.

1.При скрещивании двух гомозиготных организмов, отличающихся по одной паре признаков, новое поколение гибридов окажется единообразным и будет похоже на

одного из родителей. Какой из законов генетики иллюстрирует это положение?

а) закон расщепления; б) закон сцепленного наследования; в) закон доминирования;

г) закон независимого наследования.

2.Моногибридное скрещивание – это скрещивание родительских форм, отличающихся по:

а) по окраске и форме семян; б) двум парам признаков; в) одной паре признаков;

г) по форме и размерам семян.

3.Для изучения наследования различных признаков и установления характера наследования ряда наследственных болезней изучают родословную человека. Этот метод

генетики называют ….

а) близнецовый; б) биохимический; в) цитогенетический; г) генеалогический.

4.Определите гетерозиготный генотип среди перечисленных генотипов:

а) Аа; б) АА; б) аа; в) bb .

5.Какой из перечисленных генов является доминантным?

а) а; б) b ; в) с; г) А.

6.Определите генотип, который содержит одинаковые аллели одного гена:

а) Аа; б) Bb ; в) Cc ; г) АА.

7.Какие гаметы могут образовываться у особи с генотипом ААВВ?

а) АА; б) АВ; в) ВВ; г) Ав.

8.Определите фенотип гороха с генотипом ааВв (семена желтые - А, зеленые – а, гладкие - В, морщинистые – b):

а) семена зеленые гладкие; б) семена зеленые морщинистые;

в) семена желтые гладкие; г) семена желтые морщинистые.

9.Какая из причин обуславливает генные мутации?

а) поворот участка хромосомы на 180 градусов; б) изменение числа отдельных

хромосом; в) изменения в последовательности нуклеотидов ДНК; г) кратное

увеличение числа хромосом.

а) изменение последовательности нуклеотидов в ДНК;

б) включение новых нуклеотидов в ДНК; в)выпадение отдельных нуклеотидов из ДНК; г) поворот участка хромосомы на 180 градусов.

Зачет по теме «Основы генетики».

Вариант 2.

1 Скрещивание родительских пар, наследственно отличающихся по двум парам признаков, называется ….

а) полигибридным, б) тригибридным, в) дигибридным, г) моногибридным.

2.Какие из перечисленных признаков человека определяются неаллельными признаками?

а) карие глаза и серые глаза, б) карие глаза и голубые глаза,

в) карие глаза и зеленые глаза, г) карие глаза и большие глаза.

3.Генотип гомозиготной особи может быть обозначен ….

а) СС, б) ВЬ, в) Аа, г) Dd .

4.Сущность закона единообразия гибридов первого поколения состоит в том, что ….

а) расщепление признаков по каждой паре идет независимо от других пар признаков; б) в потомстве гибридов первого поколения появляются особи с рецессивными признаками, составляющими примерно 25% от всего числа потомков; в) гибриды первого поколения имеют одинаковый генотип и фенотип; г) один ген может влиять на развитие многих признаков.

5.Одна особь, имеющая генотип АаВЬ, может образовывать число гамет …

а) 2 , б) 4 , в) 3, г) 6 .

6.По фенотипу организма можно безошибочно определить генотип при условии ….

а) признак доминантный; б) взаимодействия генов; в) признак рецессивный; г) промежуточного наследования признака.

7.Женский пол гомогаметен у …..

а) бабочки; б) человека; в) галки; г) курицы.

8.Генеалогический метод изучения наследственности человека заключается в ….

а) изучении близнецов; б) изучении родословных; в) изучении хромосомного набора;

г) выяснении биохимических особенностей обмена веществ.

9.Генетические явления, обусловленные качественными изменениями отдельных генов, называются …..

а) цитоплазматической наследственностью; б) генными мутациями; в) доминированием;

г) соматическими мутациями.

10.Какая из причин обуславливает хромосомные мутации?

а) изменение последовательности нуклеотидов ДНК; б) включение новых нуклеотидов в ДНК; в) кратное увеличение количества хромосом; г) изменение структуры хромосом.

Зачет по теме «Основы генетики».

Вариант 3 .

1.При скрещивании гибридов первого поколения между собой, появляются гибриды с рецессивными признаками с вероятностью 25%. Какой это закон генетики?

а) закон сцепленного наследования; б) закон расщепления;

в) закон независимого наследования; г) закон доминирования.

2.Дигибридное скрещивание - это скрещивание родительских форм, отличающихся по ….

а) двум парам признаков; б) окраске семян;

в) форме семян; г) по одной паре признаков.

3.Совокупность внешних и внутренних признаков организма называется …..

а) генофонд; б) фенотип; в) наследственность; г) генотип.

4.Как называется метод окрашивания и рассматривания хромосом под микроскопом?

а) близнецовый; б) генеалогический; в) биохимический; г) цитогенетический.

5.Определите среди перечисленных генотипов гетерозиготный генотип:

а) BB ; б) СС; в) bb ; г) Bb .

6.Какой из перечисленных генов является доминантным?

а) а; б) В; в) b ; г) с.

7.Какие гаметы могут образовываться у особи с генотипом ааВВ?

а) аВ; б) ВВ; в) аа; г) а b .

8.Какая из причин обуславливает генные мутации?

а) кратное увеличение числа хромосом; б) выпадение отдельных нуклеотидов из ДНК;

в) изменение числа отдельных хромосом; г) поворот участка хромосомы на 180 градусов.

9.Форма изменчивости, которая вызывает неопределенные и индивидуальные изменения -

а) наследственная; б) ненаследственная; в) модификационная; г) соматическая.

10.Графическое выражение изменчивости признака называется ….

а) гомологический ряд; б) вариационный ряд; в) вариационная кривая; г) функция.

Зачет по теме «Основы генетики».

Вариант 4.

1.Скрещивание родительских форм, наследственно различающихся по двум парам признаков, называется …..

а) близкородственным; б) моногибридным; в) отдаленным; г) дигибридным.

2.Какие из перечисленных признаков растений определяются аллельными генами?

а) быстрое созревание плодов – яркая окраска плодов;

б) быстрое созревание плодов – мелкие плоды;

в) быстрое созревание плодов – горький вкус плодов;

г) быстрое созревание плодов – медленное созревание плодов.

3.Сущность закона независимого наследования заключается в том, что …..

а) гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются вместе;

б) гибриды первого поколения единообразны по генотипу и фенотипу;

в) расщепление по каждой паре признаков идет независимо от других пар признаков;

г) генетически близкие виды и роды, характеризуются сходными рядами в наследственной изменчивости.

4.Определите фенотип морских свинок, обладающих генотипом AaBb (темная шерсть – А, светлая шерсть – а, лохматая шерсть – B, гладкая шерсть – b):

а) светлая лохматая шерсть; б) светлая гладкая шерсть; в) темная гладкая шерсть;

г) темная лохматая шерсть.

5.Мужской пол гетерогаметен у …..

а) голубя; б)махаона; в) стрижа; г) волка.

6.Генотип гороха с желтыми морщинистыми семенами может быть условно записан

так: а) AaBb ; б) ааВВ; в) Аа bb ; г) ААВ b .

7.Близнецовый метод изучения наследственности человека заключается в изучении …

а) особенностей хромосомного набора людей; б) отклонений в обмене веществ;

в) однояйцевых близнецов; в) родословных семей с наследственными отклонениями.

8.Генные мутации вызваны ….

а) кратным увеличением количества хромосом; б) изменением последовательности

нуклеотидов в молекуле ДНК; в) уменьшением числа хромосом;

г) поворотом части хромосомы на 180 градусов.

9.Кроссенговер чаще всего происходит в ….

а) телофазе 1; б) профазе 1; в) анафазе 1; г) метафазе 2.

10.Иногда у растений появляются экземпляры, у которых отдельные участки листьев лишены хлорофилла. Такие же признаки проявляются у их потомков при вегетативном размножении. Это обусловлено явлением, которое называется …..

а) доминированием; б) цитоплазматической наследственностью;

в) гетерозиготностью ; г) полиплоидией.

Зачет по теме «Основы генетики»

Вариант 5.

1.Скрещивание родительских форм, находящихся в родственных отношениях, называется ….

а) моногибридным; б) дигибридным; в) полигибридным; г) близкородственным.

2.Какие из перечисленных признаков норок определяются неаллельными генами?

а) коричневый окрас – голубовато-серый окрас; б) коричневый окрас - светло-палевый

окрас; в) коричневый окрас - жесткая шерсть; г) коричневый окрас - черный окрас.

3.Сущность закона Т.Моргана состоит в том, что ….

а) развитие признаков организма определяют гены; б) у гибридного организма гаметы не гибридные; в) гены, лежащие в одной хромосоме, наследуются вместе;

г)гибриды первого поколения единообразны по фенотипу и генотипу.

4.Какая запись отражает анализирующее скрещивание?

а) АА х Аа; б) Аа х аа; в) Аа х Аа; г) АА х ВВ.

5.Хромосомы, по которым самцы и самки отличаются друг от друга, называются ….

а) половыми; б) аутосомными; в) гомологичными; г) гаплоидными.

6.Биохимический метод изучения наследственности человека заключается в ….

а) изучении родословных; б) исследовании химического состава физиологических

жидкостей организма; в) изучении однояйцевых длизнецов; г) исследовании хромосомного набора клеток.

7.Определите фенотип кроликов, имеющих генотип AaBb (А – серая шерсть, а – белая шерсть, В – гладкая шерсть, b – пушистая шерсть).

а) серый кролик с пушистой шерстью; б) белый кролик с гладкой шерстью;

в) серый кролик с гладкой шерстью; г) белый кролик с пушистой шерстью.

8.Женский пол гетерогаметный у ….

а) косули; б) летучей мыши; в) кенгуру; г) крапивницы.

9.Кратное увеличение числа хромосом называется ….

а) генными мутациями; б) соматическими мутациями; в) полиплоидией; г) гетерозисом.

10.У многих видов зерновых растений проявляется сходство в окраске зерна: она бывает белой, красной, зеленой. В этом проявляется закон …..

а) независимого наследования признаков; б) гомологических рядов;

в) сцепленного наследования признаков; г) расщепления признаков.

Зачет по теме «Основы генетики».

Вариант 6.

1.Каждая пара признаков наследуется независимо от другой пары и дает расщепление 3:1. Какой закон генетики иллюстрирует это положение?

а) закон расщепления; б) правило доминирования;

в) закон независимого наследования признаков; г) закон сцепленного наследования.

2.Совокупность генов организма называется ….

а) генотипом; б) фенотипом; в) генофондом; г) наследственностью.

3.С целью изучения наследования ряда признаков у близнецов применяют метод ….

а) генеалогическим; б) цитогенетическим; в) близнецовым; г) биохимическим.

4.Определите среди перечисленных генотипов рецессивный гомозиготный генотип:

а) СС; б) сс; в) Сс; г) Аа.

5.Какие гаметы могут образовываться у особи с генотипом Aabb?

а) АА; б) А b ; в) bb ; г) аВ.

6.Определите фенотип растения гороха с генотипом aabb (семена желтые - А, зеленые – а, гладкие – В, морщинистые – b):

а) семена зеленые морщинистые; б) семена желтые гладкие;

в) семена желтые морщинистые; г) семена зеленые гладкие.

7.Какая из причин обуславливает генные мутации?

а) поворот участка хромосомы на 180 градусов; б) кратное увеличение числа хромосом;

в) потеря участка хромосомы; г) включение новых нуклеотидов в ДНК.

8.Какая из причин обуславливает геномные мутации?

а) выпадение отдельных нуклеотидов из ДНК; б) включение новых нуклеотидов в ДНК;

в) изменение числа хромосом; г) изменение последовательности нуклеотидов в ДНК.

9.О некоторых заболеваниях человека свидетельствует изучение химического состава крови. Как называется этот метод генетики?

а) биохимический; б) близнецовый; в) генеалогический; г) цитогенетический.

10.Форма изменчивости, не связанная с изменением генотипа, носит название ….

а) генотипической; б) модификационной; в) мутационной; г) нормы реакции.

Ответы к зачетному тесту по теме «Основы генетики».

ПРАКТИЧЕСКОЕ ЗАНЯТИЕ 1

ТЕМА: Цитологические основы наследственности.

Биохимические основы наследственности.

Наследственная изменчивость.

Продолжительность занятия – 270 минут

ЦЕЛЬ: Научиться:

Анализировать микрофотографии и схемы: 1) фаз митоза и мейоза, 2) этапов гаметогенеза.

Моделировать процессы реализации генетической информации: транскрипции, трансляции.

Проводить анализ: последствий нарушения регуляции митоза и генных мутаций и причин их вызывающих.

В результате изучения темы обучающийся должен:

уметь:

проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией

знать:

биохимические и цитологические основы наследственности.

основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы мутагенеза;

Формируемые общие компетенции:

ОК1. Понимать сущность и социальную значимость своей будущей профессии, проявлять к ней устойчивый интерес.

ОК2. Организовывать собственную деятельность, выбирать типовые методы и способы выполнения профессиональных задач, оценивать их эффективность и качество.

ОК3. Принимать решения в стандартных и нестандартных ситуациях и нести за них ответственность.

ОК4. Осуществлять поиск и использование информации, необходимой для эффективного выполнения возложенных на него профессиональных задач, а также для своего профессионального и личностного развития.

ОК6. Работать в коллективе и команде, эффективно общаться
с коллегами, руководством, потребителями.

ОК7. Брать ответственность за работу членов команды (подчиненных), за результат выполнения заданий.

ОК8. Самостоятельно определять задачи профессионального и личностного развития, заниматься самообразованием, осознанно планировать и осуществлять повышение своей квалификации.

ОК12. Организовывать рабочее место с соблюдением требований охраны труда, производственной санитарии, инфекционной и противопожарной безопасности.

ОК13. Вести здоровый образ жизни, заниматься физической культурой и спортом для укрепления здоровья, достижения жизненных и профессиональных целей.

Методическое оснащение занятия :

ТСО: ноутбук для демонстрации слайдов

Раздаточный материал:

Методическая разработка практического занятия для студентов.

Литература для подготовки:

Основная:

Хандогина К.И. Генетика человека с основами медицинской генетики: учебник. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2013. – 176 с.: с ил.

Дополнительная :

Атлас Хромосомы человека – Москва, 1982

Е.К. Тимолянова Медицинская генетика Ростов-на- Дону: Феникс, 2003.

Н.Н. Приходченко, Т.П. Шкурат Основы генетики человека– Ростов-на- Дону: Феникс, 1997.

В.А. Орехова, Т.А. Лашковская, М.П. Шейбах Медицинская генетика Минск Высшэйшая школа 1999.

Н.С. Демидова, О.Е. Блинникова Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование Ленинград Медицина 1987.

Интернет-источники:

1. Консультант студента – электронная библиотека медицинского колледжа www / medkollegelib . ru

План занятия

Вводная часть – 26 минут

Организационный момент;

Мотивация занятия;

Контроль исходного уровня знаний.

Основная часть – 230 минут

Изучение этапов митоза ;

Изучение этапов мейоза;

Самостоятельная работа студентов по анализу митоза;

Изучение этапов гаметогенеза;

Самостоятельная работа студентов по анализу гаметогенеза;

Изучение закономерностей реализации генетической информации на биохимическом уровне.

Самостоятельная работа по отработке навыков моделирования и анализа процессов репликации, транскрипции, биосинтеза белка

Изучение наследственной изменчивости

Самостоятельная работа по отработке навыков анализа наследственной изменчивости.

Заключительная часть –14 минут

Подведение итогов;

Домашнее задание.

Ход занятия

Вводная часть

С размножением клеток, (пролиферацией), связанные рост и развитие многоклеточного организма, процессы регенерации. Нарушения митоза лежат в основе возникновения соматических мутаций – причиной новообразований.

Нарушения мейоза (образование половых клеток) предопределяет возникновения генеративных мутаций, которые клинически проявляются в форме наследственных болезней. Нерасхождение хромосом – причина геномных мутаций

Среди большого разнообразия молекулярных компонентов клеток, которые обеспечивают ее функционирование, главная роль в сохранении и передаче генетической информации принадлежит нуклеиновым кислотам. Нарушение в структуре нуклеиновых кислот могут привести к патологическим изменениям в клетке – генным мутациям.

Что такое хроматин, хромосома, хроматида?

Какие типы деления клеток вы знаете?

Что такое интерфаза?

Дайте определение амитоза.

Дайте определение митоза.

Назовите фазы митоза.

На каких стадиях митоза хромосомы хорошо видны?

К каким заболеваниям приводит нарушение процесса митоза?

Дайте определение мейоза.

Какой набор хромосом содержат половые клетки?

Что такое сперматогенез, оогенез?

Назовите периоды гаметогенеза.

В какие периоды идет митоз, в какие мейоз?

Как классифицируется наследственная изменчивость?

Каковы причины генных мутаций?

Каковы причины геномных мутаций?

Основная часть

Задание 1. Клеточный цикл (КЦ )

«Продолжительность КЦ в клетках разных тканей»

«Клеточные циклы (КЦ) имеют разную продолжительность у одного итого же организма в зависимости от тканевой принадлежности. Например, у человека продолжительность КЦ составляет: для лейкоцитов 3-5 суток, эпителия кожи -20-25 суток, эпителий роговицы глаза -2-3 суток, клеток костного мозга 8-12 часов, а нервные клетки живут, как правило, столько, сколько и человек, не завершая КЦ (G 1)».

Рисунок 1 . Клеточный (жизненный) цикл.

Задание 2. Митоз. Изучение и анализ микрофотографий, рисунков фаз митоза.

Рисунок 2 . Фазы митоза

Рисунок 3 . Стадии митоза (схематично отображена микрофотография митоза на рис.4)

2 . Рассмотрите микрофотографии митоза (рис.4) и ответьте на вопросы:

В чем отличие схематического изображения митоза от его микрофотографии?

Какой период митоза можно выделить как наиболее уязвимый для равноценного распределения генетического материала?

Рисунок 4 . Микрофотография митоза. Процесс показан под флуоресцентным микроскопом. ДНК светится голубым, а тубулин (и, следовательно, микротрубочки) - зеленым:

Задание 3. Мейоз. Изучение и анализ микрофотографий, рисунков фаз мейоза.

Рассмотрите схему мейоза (рис 5) и ответьте на вопросы:

Рисунок 5 Схема мейоза (микрофотографии и рисунки)

Какие клетки образуются в результате мейоза?

Сколько делений в мейозе?

Какие особенности происходят в профазе, метафазе, анафазе, телофазе 1 деления?

Какие особенности происходят в профазе, метафазе, анафазе, телофазе 2 деления?

Какое количество хромосом в начале мейоза и в конце 1 деления?

Какое количество хромосом в начале мейоза и в конце 2 деления?

Рассмотрите рис.6 и схематично отобразите недостающие на рис.. 5 стадии мейоза. Ответьте на вопросы:

Чем отличается метафаза 1 от метафазы митоза?

Какой процесс изображен на рис.7?

Что обеспечивает этот процесс?

Что такое группы сцепления?

Что происходит при их нарушении?

Рисунок 6. Схема митоза Рисунок 7. Хромосомы на стадии профазы 1

Прочитайте текст «Значение мейоза». Сформулируйте выводы, запишите.

Значение мейоза.

«У организмов, размножающихся половым путем, предотвращается удвоение числа хромосом в каждом поколении, так как при образовании половых клеток мейозом происходит редукция числа хромосом.

Мейоз создает возможность для возникновения новых комбинаций генов (комбинативная изменчивость), так как происходит образование генетически различных гамет.

Редукция числа (уменьшение вдвое) хромосом приводит к образованию «чистых гамет», несущих только один аллель соответствующего локуса.

Расположение бивалентов экваториальной пластинки веретена деления в метафазе 1 и хромосом в метафазе 2 определяется случайным образом. Последующее расхождение хромосом в анафазе приводит к образованию новых комбинаций аллелей в гаметах.

Независимое расхождение хромосом лежит в основе третьего закона Менделя.

Задание 4. Изучение этапов гаметогенеза человека.

Клетки зачаточного эпителия в мужских и женских половых железах (гонадах) претерпевают ряд последовательных митотических и мейотических делений, называемых гаметогенезом.

Рисунок 8. Схема гаметогенеза

Рассмотрите схему основных этапов сперматогенеза и овогенеза на рис.7 и ответьте на вопросы.

Какие стадии проходит гаметогенез?

Какое деление происходит на стадии размножения?

Какое деление происходит на стадии роста? Какие процессы идут на этой стадии?

Как называются образовавшиеся клетки? Определите набор хромосом.

Какие деления происходят на стадии созревания? Какой набор хромосом овоцитов и сперматоцитов II -го порядка?

Прочитайте текст «Овогенез». Кратко запишите особенности овогенеза. Ответьте на вопросы:

Сколько раз проходит у женского организма проходит стадия размножения?

Когда заканчивается формирование овоцитов I -го порядка?

Какие особенности имеет период созревания овоцитов II -го порядка?

Найдите неточность в высказывании последнего абзаца текста «Овогенез». Запишите это высказывание.

Объясните, почему возраст матери рассматривается как одна из основных причин возникновения мутаций в половых клетках, и, соответственно появляющимися наследственными патологиями у детей?

«Овогенез»

«В отличие от образования спермиев, которое начинается у мужчин только при половом созревании, образование яйцеклеток у женщин начинается еще до их рождения. Период размножения полностью осуществляется на зародышевой стадии развития, примерно 12 недель и завершается к моменту рождения.

В 12-13 лет ежемесячно один из овоцитов 1-го порядка продолжает мейоз. В результате первого мейотического деления возникают две дочерние клетки. Одна из них, относительно мелкая, называется первым полярным тельцем, а другая, более крупная – овоцит 2-го порядка.

Второе деление мейоза осуществляется до стадии метафазы II и продолжится только после того, как ооцит 2-го порядка вступит во взаимодействие со сперматозоидом, и произойдет оплодотворение.

Таким образом, из яичника выходит, строго говоря, не яйцеклетка, а овоцит 2-го порядка.

Лишь после оплодотворения он делится, в результате чего возникает яйцеклетка (или яйцо ) и второе полярное тельце . Однако традиционно для удобства яйцеклеткой называют овоцит 2-го порядка, готовый к взаимодействию со сперматозоидом.

Поэтому очень важно вести здоровый образ жизни будущей маме, так как она влияет на здоровье не только неродившегося ребенка но и будущих внуков».

2.2. Изучение закономерностей реализации генетической информации на биохимическом уровне.

Рисунок 7 Схема виды нуклеиновых кислот

1. Рассмотрите рис 7, 8 и ответьте на вопросы:

Рисунок 8 Структуры нуклеиновых кислот

6. Как происходит расшифровка генетической информации? Изобразите в виде упрощенной схемы реализацию наследственной информации.

7. Что такое транскрипция и трансляция (рис 8)?

8. Что такое кодон?

9. Дайте определение генетического кода.

10. Перечислите свойства генетического кода.

Рисунок 9 Трансляция Рисунок 10. Секторный вариант записи,

внутренний круг - 1-е основание кодона

(от 5"-конца)

2. Решите задачи:

Какие изменения произойдут в строении белка, если на участке гена ТААЦАААГААЦАААА между 10 и 11 нуклеотидами включить гуанин, а между 13 и 14 цитозин, а в конце появляется аденин? Как называются произошедшие мутации?

На фрагменте одной цепи ДНК нуклеотиды располагаются в последовательности ААТАГТЦАТГТГТГАЦАГ. а) Нарисуйте схему двухцепочечной молекулы ДНК, объясните каким свойством ДНК, при этом вы руководствовались? б) Напишите на нижней цепи и-РНК. Как называется этот процесс? в) Какова структура белка закодированного гена.

Полипептид состоит из следующих аминокислот: валин - аланин - глицин - лизин - триптофан - валин - серин - аспарагин- глутаминовая кислота. Определите структуру участка ДНК, кодируюшего указанный полипептид .

2.3. Изучение наследственной изменчивости

1. Рассмотрите на рис 11. схему классификации мутаций. Дайте определение каждому типу.

( Таутомери́я (от греч. ταύτίς - тот же самый и μέρος - мера) - явление обратимой изомерии, при которой два или более изомера легко переходят друг в друга).

Рисунок 11 Классификация мутаций.

2. Прочитайте текст. «Филадельфийская хромосома», запишите выводы

Филадельфийская хромосома

«Первой описанной структурной геномной перестройкой в соматических клетках, которая вызывает онкологическое заболевание, является так называемая филадельфийская хромосома, которая согласно Международной цитогенетической номенклатуре человека имеет собственное обозначение - Ph.

Эта хромосома была названа в честь города в США, где работали её первооткрыватели П. Новелл (P. Nowell) и Д. Хангерфорд (D. Hungerford), сообщившие в 1960 г. о необычной маленькой хромосоме в двух больных хроническим миелолейкозом. Сейчас известно, что филадельфийская хромосома возникает вследствие реципрокной транслокации между хромосомами 9 и 22, и эта мутация вызывает 95 % случаев хронического миелолейкоза. Также эта мутация является одной из самых распространённых при В-клеточном остром лимфобластном лейкозе взрослых.

Почему это происходит - неясно, но выявлен фактор провоцирующий это - ионизирующая радиация».

3. Рассмотрите рис 13, выпишите в 2 столбика соответственно мутагенные факторы (МФ) и мутационные изменения (МИ). Дополните колонку МФ примерами

Пиримидины: C (Ц), T (Т), U (У), пурины: А(А), G (Г).

Пример:

УФ-облучение.

Бесконтрольное нахождение под активным солнечным излучением.

Солярий

Бактерицидные лампы

1. Образование димеров Т-Т. Неправильная рекомбинация: делеции. вставки

Рисунок 12 Мутагенные факторы последствия их воздействия на ДНК

3 . Решите задачи:

У человека, больного цистинурией (содержание в моче большего, чем в норме, числа аминокислот), с мочой выделяются аминокислоты, которым соответствуют следующие триплеты и-РНК: УЦУ, УГУ, ГЦУ, ГГУ, ЦАГ, ЦГУ, ААА. У здорового человека в моче обнаруживается аланин, серин, глутаминовая кислота и глицин. Выделение каких аминокислот с мочой характерно для больных цистинурией? Напишите триплеты, соответствующие аминокислотам, имеющимся в моче здорового человека

Четвертый пептид в нормальном гемоглобине (гемоглобин А) состоит из следующих аминокислот: валин - гистидин - лейцин - треонин - пролин - глутаминовая кислота - глутаминовая кислота - лизин. У больного с симптомом спленомегалии прн умеренной анемии обнаружили следующий состав четвертого пептида: валин - гистидин - лейцин - треонин - пролин - лизин - глутаминовая кислота - лизин. Определите изменения, произошедшие в ДНК, кодирующей четвертый пептид гемоглобина, после мутации.

3. Заключительная часть –14 минут

3.1 . Подведение итогов;

Итоговая беседа

Выставление отметок

3.2 . Домашнее задание.

Повторить темы: «Наследование признаков при моногибридном, дигибридном и полигибридном скрещивании. Наследственные свойства крови».

Подготовить ответы на вопросы:

Что такое ген, аллельные гены?

Как обозначаются признаки?

Какие признаки называются доминантными, рецессивными?

Что такое генотип, фенотип?

Как наследуются признаки при моногибридном скрещивании?

Как наследуются признаки при неполном доминировании?

Каковы принципы классификации наследственных болезней?

С чем связана патология хромосомных болезней?

Каковы принципы классификации генных болезней?

Назовите типы классификации моногенных болезней.

Что значит моно-, ди- и полигибридное скрещивание?

Что означает пенетрантность и экспрессивность?

Стр. 15

- (демографич. аспекты), раздел генетики, изучающий явления наследственности и изменчивости у человека. Материальной основой наследственности у человека, как и у др. организмов, являются гены, расположенные в хромосомах и передающиеся в поколениях… … Демографический энциклопедический словарь

Отрасль генетики, тесно связанная с антропологией и медициной. Г. ч. условно подразделяют на антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, и генетику медицинскую (См. Генетика… …

Федеральное государственное бюджетное учреждение науки Институт молекулярной генетики Российской академии наук (ИМГ РАН) Основан 1978 Директор чл. корр. С. В. Костров Сотрудников 134 (2 … Википедия

Содержание 1 Зачатки генетики 2 Эра классической генетики 3 Эра ДНК … Википедия

УЧРЕЖДЕНИЕ РОССИЙСКОЙ АКАДЕМИИ НАУК ИНСТИТУТ ЦИТОЛОГИИ И ГЕНЕТИКИ СИБИРСКОГО ОТДЕЛЕНИЯ РАН (ИЦиГ СО РАН) Международное название Institute of Cytology and Genetics of the Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences Основан 1957 Директор… … Википедия

Содержание 1 Зачатки генетики 2 Эра классической генетики 3 Эра ДНК 4 Геномная эра … Википедия

Федеральное государственное бюджетное учреждение науки Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук (ИЦиГ СО РАН) … Википедия

Этология полевая дисциплина зоологии, изучающая поведение животных. Термин введён в 1859 французским зоологом И. Жоффруа Сент Илером. Тесно связана с зоологией, эволюционной теорией, физиологией, генетикой, сравнительной психологией.… … Википедия

- (от греч. eugenēs хорошего рода) учение о наследственном здоровье человека и путях улучшения его наследственных свойств, о возможных методах активного влияния на эволюцию человечества в целях дальнейшего совершенствования его природы, об… … Большая советская энциклопедия

Лицей информационных технологий № 1537 Директор: ТРУНОВА Татьяна Владимировна. Тип: Лицей Учеников: 400 Адрес: 129347, Москва, ул. Проходчиков, д. 9 (Северо Восточный округ, ст. м. «Бабушкинская») Телефон … Википедия

Пояснительная записка

Биология по праву признана наукой XXI в., и одним из знаменательных событий нашего времени является полная расшифровка генома человека, которая делает возможным исправление генетических дефектов, лечение различных заболеваний, продление жизни человека. Каждый день в генетических лабораториях мира совершаются новые открытия, которые не успевают попасть в школьные учебники, поэтому одной из особенностей данного курса является формирование представления учащихся о перспективах развития современной биологической науки в целом и, в частности, молекулярной генетики. Кроме того, к особенностям данного курса можно отнести более подробное знакомство учащихся с методами генетики человека, которые вызывают, как правило, наибольший интерес, но в школьной программе освещены недостаточно полно.

После прослушивания данного курса учащиеся имеют представление о :

– структуре и функционировании генома человека;
– современных достижениях и перспективах геномики как науки;
– практическом значении изучения генома человека;
– всеобщей декларации о геноме человека и правах человека;

учащиеся знают:

– историю исследований генетики человека;
– основные методы изучения генетики человека;
– типы наследования признаков у человека;
– влияние наследственности и среды на проявление признаков у человека;

учащиеся умеют:

– составлять и анализировать родословную;
– кариотипировать метафазные пластинки хромосом человека;
– проводить элементарный дактилоскопический анализ;
– определять возможный генотип человека по фенотипу и наоборот;
– выделять молекулу ДНК из живых тканей организмов;

учащиеся владеют:

– способами решения типовых задач по генетике;
– навыком поиска нужной информации с помощью справочной и энциклопедической литературы и Интернета.

В соответствии с этим, целью данного курса является расширение и углубление знаний учащихся о генетике человека и современном этапе ее изучения.

В ходе достижения данной цели решаются следующие задачи :

– углубить знания о механизмах наследования и реализации признаков человека;
– расширить представления учащихся о практических методах генетики человека;
– сформировать представление о современных достижениях и перспективах в области изучения генома человека и их практической значимости;
– совершенствовать умение ориентироваться в современном информационном поле, получать и отбирать необходимую информацию.

Программа предусматривает следующие формы организации деятельности учащихся: лекции, лабораторные и практические занятия, подготовка сообщений, докладов, написание рефератов.

Оценка знаний и умений обучающихся проводится по окончании каждого раздела в виде контрольной работы (разделы 1, 2) и круглого стола (по окончании изучения 3-го и 4-го разделов). Кроме того, предусматривается текущий контроль в виде отчетов учащихся о результатах лабораторных и практических работ.

Для освоения данного курса обучающиеся должны обладать знаниями основных генетических понятий, поэтому его введение целесообразно в 11-м классе после изучения темы «Закономерности наследственности и изменчивости». Курс изучается в объеме 32 часов в течение 1-го или 2-го полугодия.

Учебно-тематический план курса

Наименование разделов и тем	Количество часов		Формы контроля
Наименование разделов и тем		практика	Формы контроля
Раздел 1. Основы генетики человека 1. Закономерности наследственности и изменчивости человека 2. Методы изучения генетики человека Итого по разделу:			решение задач отчет о практических работах
Раздел 2. Основы геномики человека 1. Структура генома человека 2. Функции генома человека Итого по разделу:			контрольная работа доклады сообщения Круглый стол «Что день грядущий нам готовит?»
Всего

Раздел 1. Основы генетики человека

Тема 1. «Закономерности наследственности и изменчивости человека».

История исследований генетики человека. Менделевская генетика человека. Взаимодействие генов. Сцепленное наследование генов у человека. Генетика пола. Наследственность и среда. Типы изменчивости у человека.

Практические занятия и лабораторные работы :

Решение и составление задач по теме: «Моногибридное и полигибридное скрещивание».

Решение задач по теме: «Взаимодействие генов».

Решение задач по теме: «Сцепленное наследование».

Решение задач по теме: «Наследование, сцепленное с полом».

Лабораторная работа «Создайте лицо».

Лабораторная работа «Статистическое изучение изменчивости количественных признаков».

Тема 2. «Методы изучения генетики человека ».

Клинико-генеалогический метод. Близнецовый метод. Цитогенетический метод. Антропогенетические методы. Иммуногенетические методы. Популяционно-генетические методы. Биохимические методы. Методы молекулярной генетики (метод рекомбинантной ДНК, метод клонирования ДНК, методы гибридизации нуклеиновых кислот и генетики соматических клеток).

Практические занятия и лабораторные работы:

Решение задач по теме: «Определение типа наследования признака с помощью анализа родословной».

Решение задач по теме: «Использование формулы Хольцингера для оценки роли наследственности и среды в развитии признаков у человека».

Решение задач по теме «Наследование групп крови у человека».

Решение задач по теме «Генетические процессы и действие закона Харди–Вайнберга в популяциях человека».

Лабораторная работа «Кариотипирование и цитогенетический анализ метафазных хромосом лимфоцитов периферической крови человека».

Лабораторная работа «Проведение дактилоскопического анализа».

Лабораторная работа «Изучение распределения профилей моторной асимметрии в группе учащихся».

Раздел 2. Основы геномики человека

Тема 1. «Структура генома человека».

Международная программа «Геном человека». Геном. Строение ДНК. Структура хромосом. Секвенирование ДНК. Хромосомные карты. Гены. Экзон-интронная структура генов. Виды генов. Альтернативный сплайсинг. «Белые пятна» генома: палиндромы, повторы, «молчащие» гены, транспозоны. Полиморфизм и мутации ДНК. Митохондриальный геном.

Лабораторная работа «Выделение ДНК из тканей животных или растений».

Тема 2. «Функция генома человека» .

Функциональная геномика. Протеомика. Медицинская геномика. Онкогеномика. Психогеномика. Геном и окружающая среда. Генная диагностика. Генная дактилоскопия. Генная терапия. Проблема долголетия и гены. Фармакогенетика. Геноинформатика. Сравнительная геномика. Палеогеномика. Этногеномика. Геногеография.

Круглый стол «Что день грядущий нам готовит?»

Подготовка докладов по темам и их обсуждение.

Геном человека как объект искусственных манипуляций.

Клонирование человека.

Евгеника.

Этические проблемы генетики.

Всеобщая декларация о геноме человека и правах человека.

Перспективы дальнейшего изучения генома человека.

Перечень ключевых слов: альтернативный сплайсинг, ген, генетические карты, генная терапия, геном, геномика, дерматоглифика, дискордантность, евгеника, интрон, кариотип, клонирование, конкордантность, мобильные генетические элементы, мутация, онкоген, палиндром, промотор, риборегуляторы, секвенирование, теломера, транспозон, хромосома, цитогенетика, экзон.

ЛИТЕРАТУРА ДЛЯ УЧИТЕЛЕЙ

1. Захаров А.Ф., Бенюш В.А., Кулешов Н.П., Барановская Л.И. Хромосомы человека (атлас). – М.: Медицина,1982.

2. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э., Рачковская И.В., Давыдов В.В. Общая и медицинская генетика. – Ростов-на-Дону: Феникс, 2002.

3. Корочкин Л.И. и др. Геном, клонирование, происхождение человека. – Фрязино: «Век 2», 2004.

4. Приходченко Н.Н. , Шкурат Т.П. Основы генетики человека. – Ростов-на-Дону: Феникс, 1997.

5. Тарантул В.З. Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами. – М.: Языки славянской культуры, 2003. – 392 с.

6. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека: В 3 т. – М.: Мир, 1989.

ЛИТЕРАТУРА ДЛЯ УЧАЩИХСЯ

1. Акимушкин И.И. Занимательная биология. – Смоленск: Русич, 1999.

2. Бочков Н.П. Гены и судьбы. – М.: Молодая гвардия, 1978.

3. Максимов Г.В. , Василенко В.Н., Максимов В.Г., Максимов А.Г. Краткий словарь генетических терминов. – М.: Вузовская книга, 2001.

4. Медведев Н.Н. Беседы по биологии пола. – Минск: Вышэйш. школа, 1976.

5. Попов Б.Е. За семью замками наследственности. – М.: Агропромиздат, 1991.

6. Топорнина Н.А. , Стволинская Н.С. Генетика человека: практикум для вузов. – М.: Гуманит. изд. центр ВЛАДОС, 2001.

Помощь по Теле2, тарифы, вопросы